整形外科醫(yī)院 整形二病區(qū) 唐 勇
神經(jīng)纖維瘤(N F) 是一常見(jiàn)遺傳性疾病,部分經(jīng)常染色體顯性遺傳，起源于神經(jīng)膜發(fā)生于真皮或皮下的柔軟腫瘤,多數(shù)分布于軀干、四肢和面部,大小不一,一般為圓頂狀結(jié)節(jié),有蒂或無(wú)蒂,皮膚完好,顏色為正常膚色或黃褐色,呈囊樣感。有20 %～50 % 家屬成員患有相同疾病,其中有90 %以上由父親遺傳給孩子。其余的患者來(lái)源于基因突變，它可發(fā)生在多種組織和器官。
N F 是多系統(tǒng)疾病, 臨床表現(xiàn)多樣, 牛奶咖啡色斑, 多發(fā)性神經(jīng)纖維瘤,L isch 結(jié)節(jié)(虹膜錯(cuò)構(gòu)瘤) 是該病主要臨床表現(xiàn), 可并發(fā)皮下結(jié)節(jié)、中樞和內(nèi)臟腫瘤、骨骼畸形、智力遲鈍、巨顱、雀斑等?；颊咴诔錾笥變浩诩纯杀话l(fā)現(xiàn), 腫瘤隨年齡緩慢增大,于青春期和妊娠期可加速發(fā)展。短期內(nèi)腫瘤迅速增大, 局部疼痛, 腫塊固定, 要考慮惡變的可能。該病惡變率為7%。
對(duì)于NF1型的診斷標(biāo)準(zhǔn)多種多樣，但大多大同小異。這里我們介紹其中一種診斷標(biāo)準(zhǔn)。1）青春期以前的患者,周身可見(jiàn)> 6 個(gè)的、直徑> 5 mm 的咖啡牛奶斑,對(duì)青春期以后的患者,上述直徑應(yīng)> 15 mm; 2) ≥2 個(gè)的任何類(lèi)型的神經(jīng)纖維瘤或1 個(gè)從狀神經(jīng)纖維瘤; 3) 腋區(qū)或腹股溝區(qū)雀斑樣色素斑; 4) 視神經(jīng)膠質(zhì)瘤; 5) 2 個(gè)或2 個(gè)以上的虹膜色素錯(cuò)構(gòu)瘤;6) 特征性的骨骼病變,如蝶骨發(fā)育不良、脛骨假關(guān)節(jié)形成、長(zhǎng)骨皮質(zhì)菲薄等;7) 一代血親(父母、同胞及子女) 中存在經(jīng)正規(guī)診斷標(biāo)準(zhǔn)確診的神經(jīng)纖維瘤病患者。
神經(jīng)纖維瘤的治療是外科十分棘手的問(wèn)題。由于該病有一定的惡變率，如果存在于體表，對(duì)患者的形象有很大的影響，所以對(duì)于該病的治療一般都以手術(shù)切除為主。的瘤體內(nèi)有大量的血竇，手術(shù)中可能會(huì)出血較多，手術(shù)的安全性必須要充分考慮，手術(shù)前應(yīng)該進(jìn)行數(shù)字減影或血管造影搞清除瘤體的血液供應(yīng)來(lái)源非常重，要另外修復(fù)切除瘤體后的創(chuàng)面也是一個(gè)比較大的難題，對(duì)于整形外科來(lái)說(shuō)這個(gè)難題是可以通過(guò)整形外科的原則手段來(lái)解決的。
